• <small id="dhpcz"><tr id="dhpcz"><blockquote id="dhpcz"></blockquote></tr></small>
    <small id="dhpcz"><pre id="dhpcz"></pre></small>
    1. <thead id="dhpcz"><pre id="dhpcz"></pre></thead>
    2. <wbr id="dhpcz"><input id="dhpcz"><p id="dhpcz"></p></input></wbr>

        <wbr id="dhpcz"><big id="dhpcz"><p id="dhpcz"></p></big></wbr>

        <wbr id="dhpcz"><big id="dhpcz"><button id="dhpcz"></button></big></wbr><b id="dhpcz"><sub id="dhpcz"></sub></b>

      1. 8枚胚胎里挑出一個"無癌寶寶" 長沙又一名"無癌寶寶"誕生

        2019-10-24 09:00:47 [來源:瀟湘晨報] [作者:劉雙 曾思聰 洪雷] [編輯:夏博]
        字體:【

        8枚胚胎里挑出一個“無癌寶寶”

        長沙又一名“無癌寶寶”誕生,胚胎期篩查乳腺癌或卵巢癌易感基因突變

        10月23日,長沙芙蓉中路某月子會所,韓先生撫摸森森的小手。圖/記者楊旭

        又一名“無癌寶寶”長沙誕生了。

        10月18日,韓先生一家迎來足月剖宮產的森森(化名),體重6斤,體檢一切正常。看著幸福的一家三口,陌生人很難想象,就在幾年前,這個家庭曾遭遇流產、至親相繼患癌去世,而這背后的元兇,是家族遺傳的BRCA1基因致病突變……

        2009年1月9日,世界上首個通過PGD輔助生殖技術排除BRCA1基因變異的女嬰在倫敦誕生,被稱為“無癌寶寶”。2015年,中信湘雅生殖與遺傳醫院運用輔助生殖技術結合胚胎植入前遺傳學診斷技術,成功誕生國內首例“無癌寶寶”,阻斷家族中視網膜母細胞瘤的遺傳。目前,該院已有20個“無癌寶寶”出生或在妊娠中。

        瀟湘晨報記者劉雙通訊員曾思聰洪雷長沙報道

        身高、容貌、性格等都可以通過遺傳基因或多或少地傳遞給下一代。然而,遺傳并非只是“拷貝”好的方面,有時候它也會令家庭陷入無奈。

        10月23日,是森森出生的第5天。他躺在新生兒的推車里,睡得十分香甜。父親韓先生在旁樂呵呵地望著。

        跟普通的新生兒不同,森森是在中信湘雅生殖與遺傳專科醫院通過植入前遺傳學診斷技術(PGD)排除了家族遺傳的BRCA1基因突變后誕生的,被稱為阻斷乳腺癌或卵巢癌易感基因突變的“無癌寶寶”。

        敲響警鐘

        妻子的姨媽和媽媽相繼因患卵巢癌去世

        2013年,韓先生和妻子結婚,然而,正幸福生活著的夫妻倆從沒想過,自己會離“腫瘤”這個充滿恐怖色彩的詞如此近。

        這一年,妻子懷孕了,正當全家人滿懷希望地等待孩子出生時,卻遭遇了流產。“這原本沒什么,但有件事情引起了我們的警覺。”韓先生說,之后一年,妻子的姨媽和媽媽相繼因患卵巢癌去世。直系親屬中的兩位至親因同樣的癌癥去世,這傳遞出了一個危險的信號。

        “我和妻子都是學醫出身的,知道這意味著什么。”韓先生說,在岳母的治療過程中,他特地帶岳母到北京進行了基因診斷,檢測發現,她的BRCA1基因存在c.4065_4068delTCAA雜合致病突變。

        這個專業的數據傳達了一個不友好的信號——這意味著導致疾病易感的突變傳遞給妻子的概率高達50%。

        隨后,夫妻倆來到中信湘雅生殖與遺傳醫院進行基因檢測,證實妻子遺傳了BRCA1致病基因突變。當時接診的中信湘雅原院長、首席科學家盧光琇教授告訴韓先生妻子,這個致病突變會增加她本人以及女性后代罹患乳腺癌和卵巢癌的風險,也會提高男性后代乳腺癌和前列腺癌的發病風險。

        阻斷腫瘤

        兩個助孕周期換來不攜帶突變胚胎

        隨后,盧光琇為韓先生妻子量身制定了腫瘤預防監測計劃和助孕方案。與普通試管病人不同,因為她本人是潛在的腫瘤易感人群,助孕方案需要“私人定制”。

        “我們首先排查了她乳腺、卵巢疾病的隱患,沒有問題后再采用對應方案。”主管醫生楊曉祎介紹,“我們在高通量測序平臺為其胚胎建立了遺傳學檢測方案。當胚胎發育至囊胚期時,活檢少量滋養層細胞進行全基因組擴增,隨后檢測分析BRCA1基因c.4065_4068位點,為進一步提高移植妊娠成功率,同時篩查胚胎染色體非整倍體。”

        之后,韓先生妻子進入了助孕周期。第一個助孕周期,她僅獲得1枚囊胚,并且檢測結果提示BRCA1基因攜帶了c.4065_4068delTCAA突變。于是,她選擇再嘗試一個周期。

        這一次,獲得囊胚7枚,BRCA1基因檢測結果提示2枚胚胎攜帶了已知突變,5枚胚胎不攜帶突變。這5枚胚胎中,又有兩枚胚胎因染色體非整倍體異常被淘汰。最后,有3枚不攜帶突變且染色體正常的胚胎可供移植。

        懷揣著美好的希望,2019年正月初一,韓先生和妻子選擇了這個特殊的日子進行移植,“意味著新的開始”。這一次,妊娠成功。“懷孕期間,狀態一直挺好的,孕期各項檢查結果正常。”韓先生說,產前診斷也顯示已知的BRCA1基因突變沒有遺傳過來,這讓全家都松了一口氣。

        今年10月18日,足月剖宮產的森森出生了,體檢一切正常。望著孩子,韓先生說,雖然過程不易,但結果是很幸福。他笑著告訴記者,還會考慮二胎,迎接一家四口的幸福。

        數據

        相關突變攜帶者疾病風險高5至10倍

        根據2018年湖南省腫瘤防治研究辦公室發布的湖南省腫瘤登記年報結果,乳腺癌在湖南省癌癥發病病種中排名第二位,在所有女性癌癥中,發病率排名第一位,也是目前最常見的癌癥病種之一。而BRCA1和BRCA2基因突變都將導致遺傳性乳腺癌和卵巢癌易感,攜帶者一生疾病風險比普通人群增高5至10倍。

        記者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院獲悉,在湖南省重大專項的支持下,該醫院免費為乳腺癌卵巢癌患者進行這兩個基因的篩查。目前,數據顯示,在健康、沒有相關疾病家族史的女性中,BRCA1/2基因突變的攜帶率為0.84%;在健康、有疾病家族史的女性中,突變攜帶率為15.05%;在乳腺癌或卵巢癌、但沒有家族史的患者中,突變攜帶率11.26%;在乳腺癌或卵巢癌合并家族史的患者中突變攜帶率高達31.11%。

        醫生介紹,這些攜帶者本人和家屬都是疾病發生、復發的高危人群,需要積極預防,最簡單的方式就是針對性的體檢,早發現、早干預就能避免悲劇的發生。此外,在他們生育時,PGD能夠將這樣的突變阻斷,避免遺傳性癌癥的惡性循環。

        目前,該醫院已有68個家庭選擇腫瘤PGD助孕阻斷腫瘤易感基因在家族中的傳遞。涉及20多個基因,涵蓋視網膜母細胞瘤、遺傳性乳腺癌、卵巢癌、家族性大腸癌等多種惡性腫瘤疾病。其中,29個家庭完成了囊胚PGD檢測并進行了移植,20個無癌寶寶已出生或在妊娠中。

        “近親中有人50歲之前患腫瘤;同輩中兩人或以上患同種腫瘤;家族中多人患腫瘤,都要警惕遺傳性腫瘤的風險,可考慮遺傳咨詢評估。”盧光琇表示,由于人類基因存在高度的異質性,惡性腫瘤的發生除遺傳因素外,還與環境等因素密切相關,因此“無癌寶寶”是指排除了家族中高風險致病因素的寶寶,降低了惡性腫瘤的發生率,而不是未來一定不發生癌癥。 記者劉雙

        釋疑

        胚胎篩選不涉及修改基因

        近年來,基因編輯這一項基因工程技術引起了大家的探討和爭議。基因編輯,又稱為基因組編輯或基因組工程,是一種新興的比較精確的能對生物體基因組特定目標基因進行修飾的一種基因工程技術。

        醫生介紹,BRCA1基因一直是遺傳性腫瘤基因檢測、臨床診療、植入前遺傳學診斷中的明星基因,而BRCA1基因與乳腺癌及卵巢癌的發生有關,攜帶該基因變異的人群,罹患乳癌或卵巢癌的概率高達50%至80%。

        PGD技術,又被稱為第三代試管嬰兒技術,是指在胚胎發育到第5天時,由實驗室工作人員從胚胎的外胚滋養層提取1~5個細胞進行檢測,看是否含致病基因。外胚滋養層未來將產生胚外結構,如胎盤等,因此提取這一部分的細胞不會影響胎兒的發育。目前,這一方法的準確率超過90%。

        專家介紹,基因編輯是修改基因,目前的技術和倫理都沒有成熟到可以應用到人類生殖領域,所以是不可以進行的,而“無癌寶寶”是進行了胚胎篩選,是一種選擇,不涉及修改基因。

        “也就是說,基因編輯是在基因上面做修改,用修改過的基因;而基因診斷是把不好的基因找出來,通過試管嬰兒技術,把攜帶不好基因的胚胎淘汰掉,留下不攜帶致病基因的胚胎移植。”專家說。

        瀟湘晨報記者劉雙

        今日熱點
        焦點圖
        1024t66y